Prenatální screeningová vyšetření

Screening I. trimestru

Je v současné době považován za jedno z nejdůležitějších vyšetření v těhotenství. Screening provádíme formou kombinovaného prvotrimestrálního screeningu, tzn., že kombinujeme údaje matky, hodnoty z její krve a výsledky z ultrazvukového vyšetření plodu. Provádí se od 11+0 do 13+6 týdne těhotenství. Za nejideálnější období provedení ale považujeme období od 12+4 týdne těhotenství, kdy můžeme lépe hodnotit anatomii plodu.

Screening má 2 důležité součásti, nejedná se jen o hodnocení rizika chromozomálních abnormalit, velice důležité je i podrobné zhodnocení morfologie plodu od hlavy až k patě. Mnoho závažných strukturálních abnormalit, často s životem neslučitelných, lze diagnostikovat již v těchto nízkých týdnech těhotenství. Chromozomální vady vznikají náhodně po oplození, tzn., že později se již nedají nijak ovlivnit. Také se mohou vyskytnout u každého jedince, nejsou spojeny s genetickou zátěží (to pouze velmi vzácně).

Screening v I. trimestru je velmi důležitý i u vícečetného těhotenství, kromě vyšetření chromozomálních a strukturálních vad zejména k určení počtu plodů a jejich chorionicity (tzn., zda se jedná o plody jednovaječné nebo dvojvaječné). Na základě toho je pak určeno další sledování.

Co všechno měříme

Při ultrazvukovém vyšetření plodu je měřena jeho velikost. Měříme temeno- kostrční délku plodu, tzv. CRL (crown - rump length). Jedná se o nejpřesnější určení gestačního stáří plodu a je využíváno k výpočtu nejpřesnějšího termínu porodu.
Hodnotíme tzn. markery- ukazatele chromozomálních vad plodu.
NT- nuchal translucency - šíjové projasnění: je tekutina za krčkem plodu - její zvýšené množství je ukazatelem možných chromozomálních abnormalit, bývá ale také zvýšeno u srdečních vad, genetických syndromů, či infekcí plodu. Měří se za striktně stanovených podmínek a jeho hodnota se vztahuje k CRL- velikosti plodu.
NB - nasal bone - nosní kůstka - její nepřítomnost či nedostateční vyvinutí bývá také u plodů s chromozomální vadou.
FHR - fetal heart rate - srdeční frekvence plodu: abnormální hodnota srdeční frekvence je také ukazatelem možné chromozomální vady.
TR - tricuspid regurgitation - trikuspidální regurgitace: jedná se o vyšetření průtoku krve přes trikuspidální chlopeň. Abnormální průtok signalizuje možnou chrozomální či srdeční vadu. Vyšetřuje se v indikovaných případech
DV - ductus venosus - tok v ductus venosus - jedná se o vyšetření toku krve v žilní spojce, která spojuje pupečníkovou a dolní dutou žílu plodu. Její abnormální průtok signalizuje možnou chromozomální nebo srdeční vadu. Vyšetřuje se také v indikovaných případech.
IT - itracranial translucency - intrakraniální translucence - je markerem závažných rozštěpových vad páteře již v I. trimestru těhotenství

Dále postupně vyšetřujeme morfologii plodu od hlavy k patě: lebku, mozek, obličej, páteř, břišní stěnu, základ srdce, trávící a močový systém, cévy v pupečníku, končetiny.

Z krve matky vyšetřujeme tzv. biochemické markery- hormony free beta-hCG a PAPP-A. Jedná se o hormony, které jsou normálně přítomné u každé těhotné, hodnotí se poměry jejich hladin ve vztahu k velikosti plodu. Je známo, že u plodů s chromozomální vadou mohou být tyto poměry změněné.

Riziko chromozomálních vad je hodnoceno na základě věku matky, anamnézy, vyšetření biochemických markerů z krve matky a ultrazvukových markerů u plodu. Je hodnoceno riziko tří nejčastějších: Downova syndromu - trisomie 21, Edwardsova syndromu - trisomie 18 a Patauova syndromu- trisomie 13.

Downův syndrom je vada slučitelná se životem, je spojena mentální retardací různého stupně, kterou ale nelze z prenatální diagnostiky odhadnout, děti mají typickou stigmatizaci obličeje, dále mají často srdeční vady.

Syndrom Edwardsův a Patauův představuje závažnější chromozomální abnormality. Jsou spojeny často s mnohočetnými vadami orgánů, např. vadami mozku, srdce, ledvin, rozštěpy, závažnou stigmatizací obličeje a děti většinou umírají ještě v prenatálním období, nebo brzy po narození.

K výpočtu rizika využíváme software Astraia, vyvinutý ve Fetal Medicine Foundation (FMF) v Londýně. FMF je založená profesorem Kyprosem Nicolaidesem, který je průkopníkem fetální mediciny. FMF je celosvětovým garantem kvality prenatální diagnostiky a fetální medicíny.

Lékaři, kteří vyšetření provádí, jsou každoročně certifikování ve FMF London a jsou nositeli certifikátu pro provádění superkonziliárního ultrazvukového vyšetření v průběhu prenatální péče. K ultrazvukovému vyšetření využíváme UZ přístroje nejvyšší kvality, k dispozici máme přístroje GE Voluson E 10.

Negativní screening znamená, že plod má nízké riziko chromozomální vady. Záchytnost těchto vad při screeningu je 95-97%, nejedná se o 100% diagnostiku. Výsledek je negativní tehdy, pokud riziko vyjde 1:300 a méně, např. 1: 2000, 1: 10 000. Pokud vyjde screening negativní, doporučujeme další ultrazvukovou kontrolu plodu ve 20.-22. týdnu těhotenství.

Pozitivní screening znamená, že plod má vyšší riziko chromozální vady, nejedná se však o diagnózu vady.

Pro potvrzení, zda je vada přítomna, je nutné podstoupit další vyšetření. Jedná se o vyšetření chromozomů - karyotypu plodu - invazivní metodou, buď odběrem tkáně z placenty - CVS (chorionic villus sampling), nebo později odběrem plodové vody - amniocentesou - AMC. Toto vyšetření přinese 100% výsledek. Je však zatíženo rizikem spontánního potratu - uvádí se 0,5 – 1%.

V současné době je možné vyšetřit karyotyp plodu i šetrněji - tzn. NIPT - Non Invasive Prenatal Testing (např. Trisomy test) - vyšetřením buněk plodu z krve matky. Nejedná se však o 100% diagnostiku, vyšetření má v současné době své limity. Záchyt u trisomie 21, 18, 13 se uvádí nad 99%. V případě pozitivního výsledku je nutné toto potvrdit invazivním vyšetřením. Vyšetření zatím není hrazeno z prostředků veřejného pojištění a je nutné ho indikovat pouze ve správných případech, zejména je podmínkou normální ultrazvukový nález u plodu v případě pozitivního screeningu.

Rozhodnutí o dalším vyšetření a postupu je vždy na rodičích.

Fotogalerie screeningu I. trimestru:

Screening preeklampsie

Trendem poslední doby je i zhodnocení rizika časné preeklampsie již v I. trimestru těhotenství.Preeklampsie je závažné onemocnění matky, specifické pro těhotenství. Příčinou je porucha funkce placenty. Ve své rozvinuté podobě ohrožuje nejen život matky, ale i plodu. U plodu dochází k hypoxii, tzn, nedostatečnému zásobení kyslíkem s následným rozvojem intrauterinní růstové restrikce, tzn. nedostatečným růstem plodu a následným ohrožením jeho života. Z těchto důvodů je také příčinou předčasného porodu.

Riziko rozvoje časné preeklampsie lze předpovědět již v I. trimestru a podáním kyseliny acetylsalicylové lze jeho rozvoji zabránit, či aspoň odsunout jeho rozvoj do vyšších týdnů těhotenství. Vyšetření se provádí nejčastěji jako součást screeningu v I. trimestru. Pro zhodnocení rizika měříme tlak matky, vyšetřujeme biochemické markery z krve matky, hodnotíme anamnézu a měříme průtok děložními tepnami. Riziko je taktéž hodnoceno softwarem Astraia – FMF London.

Měření průtoku děložní tepnou:

Screening II. trimestru

Jedná se o ultrazvukové vyšetření ve 20. - 22. týdnu těhotenství. Při tomto vyšetření měříme růst plodu, opět podrobně hodnotíme celkovou morfologii plodu od hlavy až k patě a hodnotíme i tzv. markery vrozených vad, které jsou odlišné od markerů v I.trimestru. Vzhledem k postupnému vývoji plodu je velmi důležité i toto ultrazvukové vyšetření, protože až nyní jsme schopni vyšetřit struktury a orgány plodu, které ještě v I. trimestru nebyly zcela vyvinuté. Zejména se jedná o srdeční a rozštěpové vady.

Fotogalerie screeningu II. trimestru:

3D/4D ultrazvuk

Nabízíme i 3D/4D vyšetření plodu ve formě fotky či videozáznamu. 3D zobrazení je statický záběr plodu, získaný ze tří rovin, který umožňuje trojrozměrný obraz plodu, zejména obličeje. 4D zobrazení znamená 3D zobrazení v reálném čase, kdy můžeme pozorovat pohyby plodu v děloze, pohyby končetin, pohyby očních víček, škytavku, polykání plodové vody. V rámci detekce vrozených vad využíváme 3D zobrazení v diagnostice rozštěpů obličeje či páteře plodu. V 3D/4D zobrazení vyšetřujeme nejčastěji od 20. týdne těhotenství, ale nejideálnější období pro zobrazení obličeje plodu je mezi 24 .- 26. týdnem těhotenství. Kvalita získaného obrazu závidí na akustických podmínkách a poloze plodu, vyšetření je proto časově náročnější.

3D/4D ultrazvuk:

Screeningu III. trimestru

Provádí se v 30. - 32. týdnu těhotenství. Při tomto vyšetření hodnotíme zejména polohu plodu, jeho růst, množství plodové vody, uložení placenty a samozřejmě i kontrolujeme i hodnotitelné anatomické struktury plodu Zejména se snažíme odhalit vrozené vady, které se mohou rozvinout až v těchto týdnech těhotenství, jako např. některé vady mozku, ledvin a trávicího traktu.

Při zjištění nedostatečného růstu plodu, tzv. růstové restrikci plodu, doplňujeme superkonziliární ultrazvukové vyšetření s doplněním dopplerovského vyšetření v cévách placenty, dělohy a plodu. Na základě výsledků vyšetření je stanovena míra růstové restrikce, stav plodu a placenty a je určen další postup.

Poskytujeme i superkonziliární ultrazvukové vyšetření u vícečetného těhotenství.