Screening I. trimestru
Je v současné době považován za jedno z nejdůležitějších vyšetření v těhotenství. Screening provádíme formou kombinovaného prvotrimestrálního screeningu, tzn., že kombinujeme údaje matky, hodnoty z její krve a výsledky z ultrazvukového vyšetření plodu. Provádí se od 11+0 do 13+6 týdne těhotenství. Za nejideálnější období provedení ale považujeme období od 12+4 týdne těhotenství, kdy můžeme lépe hodnotit anatomii plodu.
Screening má 2 důležité součásti, nejedná se jen o hodnocení rizika chromozomálních abnormalit, velice důležité je i podrobné zhodnocení morfologie plodu od hlavy až k patě. Mnoho závažných strukturálních abnormalit, často s životem neslučitelných, lze diagnostikovat již v těchto nízkých týdnech těhotenství. Chromozomální vady vznikají náhodně po oplození, tzn., že později se již nedají nijak ovlivnit. Také se mohou vyskytnout u každého jedince, nejsou spojeny s genetickou zátěží (to pouze velmi vzácně).
Screening v I. trimestru je velmi důležitý i u vícečetného těhotenství, kromě vyšetření chromozomálních a strukturálních vad zejména k určení počtu plodů a jejich chorionicity (tzn., zda se jedná o plody jednovaječné nebo dvojvaječné). Na základě toho je pak určeno další sledování.
Co všechno měříme
- Při ultrazvukovém vyšetření plodu je měřena jeho velikost. Měříme temeno- kostrční délku plodu, tzv. CRL (crown - rump length). Jedná se o nejpřesnější určení gestačního stáří plodu a je využíváno k výpočtu nejpřesnějšího termínu porodu.
- Hodnotíme tzn. markery- ukazatele chromozomálních vad plodu.
- NT- nuchal translucency - šíjové projasnění: je tekutina za krčkem plodu - její zvýšené množství je ukazatelem možných chromozomálních abnormalit, bývá ale také zvýšeno u srdečních vad, genetických syndromů, či infekcí plodu. Měří se za striktně stanovených podmínek a jeho hodnota se vztahuje k CRL- velikosti plodu.
- NB - nasal bone - nosní kůstka - její nepřítomnost či nedostateční vyvinutí bývá také u plodů s chromozomální vadou.
- FHR - fetal heart rate - srdeční frekvence plodu: abnormální hodnota srdeční frekvence je také ukazatelem možné chromozomální vady.
- TR - tricuspid regurgitation - trikuspidální regurgitace: jedná se o vyšetření průtoku krve přes trikuspidální chlopeň. Abnormální průtok signalizuje možnou chrozomální či srdeční vadu. Vyšetřuje se v indikovaných případech
- DV - ductus venosus - tok v ductus venosus - jedná se o vyšetření toku krve v žilní spojce, která spojuje pupečníkovou a dolní dutou žílu plodu. Její abnormální průtok signalizuje možnou chromozomální nebo srdeční vadu. Vyšetřuje se také v indikovaných případech.
- IT - itracranial translucency - intrakraniální translucence - je markerem závažných rozštěpových vad páteře již v I. trimestru těhotenství
Dále postupně vyšetřujeme morfologii plodu od hlavy k patě: lebku, mozek, obličej, páteř, břišní stěnu, základ srdce, trávící a močový systém, cévy v pupečníku, končetiny.
Z krve matky vyšetřujeme tzv. biochemické markery- hormony free beta-hCG a PAPP-A. Jedná se o hormony, které jsou normálně přítomné u každé těhotné, hodnotí se poměry jejich hladin ve vztahu k velikosti plodu. Je známo, že u plodů s chromozomální vadou mohou být tyto poměry změněné.
Riziko chromozomálních vad je hodnoceno na základě věku matky, anamnézy, vyšetření biochemických markerů z krve matky a ultrazvukových markerů u plodu. Je hodnoceno riziko tří nejčastějších: Downova syndromu - trisomie 21, Edwardsova syndromu - trisomie 18 a Patauova syndromu- trisomie 13.
Downův syndrom je vada slučitelná se životem, je spojena mentální retardací různého stupně, kterou ale nelze z prenatální diagnostiky odhadnout, děti mají typickou stigmatizaci obličeje, dále mají často srdeční vady.
Syndrom Edwardsův a Patauův představuje závažnější chromozomální abnormality. Jsou spojeny často s mnohočetnými vadami orgánů, např. vadami mozku, srdce, ledvin, rozštěpy, závažnou stigmatizací obličeje a děti většinou umírají ještě v prenatálním období, nebo brzy po narození.
K výpočtu rizika využíváme software Astraia, vyvinutý ve Fetal Medicine Foundation (FMF) v Londýně. FMF je založená profesorem Kyprosem Nicolaidesem, který je průkopníkem fetální mediciny. FMF je celosvětovým garantem kvality prenatální diagnostiky a fetální medicíny.
Lékaři, kteří vyšetření provádí, jsou každoročně certifikování ve FMF London a jsou nositeli certifikátu pro provádění superkonziliárního ultrazvukového vyšetření v průběhu prenatální péče. K ultrazvukovému vyšetření využíváme UZ přístroje nejvyšší kvality, k dispozici máme přístroje GE Voluson E 10.
Negativní screening znamená, že plod má nízké riziko chromozomální vady. Záchytnost těchto vad při screeningu je 95-97%, nejedná se o 100% diagnostiku. Výsledek je negativní tehdy, pokud riziko vyjde 1:300 a méně, např. 1: 2000, 1: 10 000. Pokud vyjde screening negativní, doporučujeme další ultrazvukovou kontrolu plodu ve 20.-22. týdnu těhotenství.
Pozitivní screening znamená, že plod má vyšší riziko chromozální vady, nejedná se však o diagnózu vady.
Pro potvrzení, zda je vada přítomna, je nutné podstoupit další vyšetření. Jedná se o vyšetření chromozomů - karyotypu plodu - invazivní metodou, buď odběrem tkáně z placenty - CVS (chorionic villus sampling), nebo později odběrem plodové vody - amniocentesou - AMC. Toto vyšetření přinese 100% výsledek. Je však zatíženo rizikem spontánního potratu - uvádí se 0,5 – 1%.
V současné době je možné vyšetřit karyotyp plodu i šetrněji - tzn. NIPT - Non Invasive Prenatal Testing (např. Trisomy test).
Rozhodnutí o dalším vyšetření a postupu je vždy na rodičích.
Fotogalerie screeningu I. trimestru:
Neinvazivní prenatální test (NIPT)
Nově v našem Centru nabízíme těhotným pacientkám velmi přesný Neinvazivní prenatální test (NIPT). Jedná se o prenatální test, který odhaluje chromozomální abnormality včetně Downova, Edwardsova a Patauova syndromu již od 10. týdne gravidity. Tento test má více než 99 % spolehlivost při detekci nejčastějších trizomií, což bylo prokázáno nejrozsáhlejší validační studií na světě. Test vyžaduje pouze malý vzorek žilní krve těhotné ženy, je tedy prováděn zcela bez jakéhokoli rizika pro dítě nebo matku. Výsledky jsou k dispozici za 6 – 10 dní. Nabízíme celkem čtyři balíčky a v případě zájmu test také zjišťuje pohlaví miminka
Je tento test opravdu zapotřebí?
Genetické abnormality se mohou objevit v každém těhotenství.
Test může být přínosný zejména pro ženy:
ve věku 35 let a více, s rodinnou anamnézou chromozomálních onemocnění, u žen, u nichž ostatní prvotrimestrální screeningové testy ukazují na zvýšené riziko abnormalit chromozomů
Ceny balíčků neinvazivního prenatálního testu:
Screening preeklampsie
Trendem poslední doby je i zhodnocení rizika časné preeklampsie již v I. trimestru těhotenství.Preeklampsie je závažné onemocnění matky, specifické pro těhotenství. Příčinou je porucha funkce placenty. Ve své rozvinuté podobě ohrožuje nejen život matky, ale i plodu. U plodu dochází k hypoxii, tzn, nedostatečnému zásobení kyslíkem s následným rozvojem intrauterinní růstové restrikce, tzn. nedostatečným růstem plodu a následným ohrožením jeho života. Z těchto důvodů je také příčinou předčasného porodu.
Riziko rozvoje časné preeklampsie lze předpovědět již v I. trimestru a podáním kyseliny acetylsalicylové lze jeho rozvoji zabránit, či aspoň odsunout jeho rozvoj do vyšších týdnů těhotenství. Vyšetření se provádí nejčastěji jako součást screeningu v I. trimestru. Pro zhodnocení rizika měříme tlak matky, vyšetřujeme biochemické markery z krve matky, hodnotíme anamnézu a měříme průtok děložními tepnami. Riziko je taktéž hodnoceno softwarem Astraia – FMF London.
Měření průtoku děložní tepnou:
Screening II. trimestru
Jedná se o ultrazvukové vyšetření ve 20. - 22. týdnu těhotenství. Při tomto vyšetření měříme růst plodu, opět podrobně hodnotíme celkovou morfologii plodu od hlavy až k patě a hodnotíme i tzv. markery vrozených vad, které jsou odlišné od markerů v I.trimestru. Vzhledem k postupnému vývoji plodu je velmi důležité i toto ultrazvukové vyšetření, protože až nyní jsme schopni vyšetřit struktury a orgány plodu, které ještě v I. trimestru nebyly zcela vyvinuté. Zejména se jedná o srdeční a rozštěpové vady.
Fotogalerie screeningu II. trimestru:
3D/4D ultrazvuk
Nabízíme i 3D/4D vyšetření plodu ve formě fotky či videozáznamu. 3D zobrazení je statický záběr plodu, získaný ze tří rovin, který umožňuje trojrozměrný obraz plodu, zejména obličeje. 4D zobrazení znamená 3D zobrazení v reálném čase, kdy můžeme pozorovat pohyby plodu v děloze, pohyby končetin, pohyby očních víček, škytavku, polykání plodové vody. V rámci detekce vrozených vad využíváme 3D zobrazení v diagnostice rozštěpů obličeje či páteře plodu. V 3D/4D zobrazení vyšetřujeme nejčastěji od 20. týdne těhotenství, ale nejideálnější období pro zobrazení obličeje plodu je mezi 24 .- 26. týdnem těhotenství. Kvalita získaného obrazu závidí na akustických podmínkách a poloze plodu, vyšetření je proto časově náročnější.
3D/4D ultrazvuk:
Screeningu III. trimestru
Provádí se v 30. - 32. týdnu těhotenství. Při tomto vyšetření hodnotíme zejména polohu plodu, jeho růst, množství plodové vody, uložení placenty a samozřejmě i kontrolujeme i hodnotitelné anatomické struktury plodu Zejména se snažíme odhalit vrozené vady, které se mohou rozvinout až v těchto týdnech těhotenství, jako např. některé vady mozku, ledvin a trávicího traktu.
Při zjištění nedostatečného růstu plodu, tzv. růstové restrikci plodu, doplňujeme superkonziliární ultrazvukové vyšetření s doplněním dopplerovského vyšetření v cévách placenty, dělohy a plodu. Na základě výsledků vyšetření je stanovena míra růstové restrikce, stav plodu a placenty a je určen další postup.
Poskytujeme i superkonziliární ultrazvukové vyšetření u vícečetného těhotenství.
Vážení rodiče, těšíme se na vás a přejeme bezproblémový průběh těhotenství a zdravé dítě!
Lékařský team pro pro tuto odbornost
